Dünyada en ender görülen 9 hastalık!

Ender hastalıkların yüzde 80’i genetik etkenlerden kaynaklı olarak ortaya çıktığı kabul görülürken, bazı vaziyetlerde hastalıklar, enfeksiyonlardan, alerjik tepkinlerden ve çevresel etkenlerden dolayı oluşabiliyor.

AĞAÇ ADAM BELİRTİYİ

Orijinal ismiyle Epidermodysplasia verruciformis EV hastalığı tespit edildiğinden bu zamana kadar yalnızca 600 bireyde görüldü. Ağaç adam belirtiyi olarak öğrenilen hastalıkta bireylerde siğil eşi plaklar el veya ayak yüzeyini kaplayabiliyor. 

EV hastalığı, fazla ender olarak kronik papilloma virüsü HPV neticeyi ortaya çıkar.

NİSTAGMUS

Nistagmus bir veya iki gözün istemsiz olarak süratli bir biçimde emin doğrultulara hareket etmesidir. Bulgu göstermeden izleyen bir hastalık olsa da genellikle flu görme bozuklukları ender olarak görülen bir nörolojik hastalıktır.

BOANTROPİ

Boantropi belirtiyi, bireyin kendini büyük baş hayvan sanmasıdır. Tıbbi olarak daha çok erkeklerde görülür, şahıs kendini öküz veya sığır olduğunu sanar. En ünlü misaline daha önceki Ahit kitabında tesadüfülür.

Daha Önceki Ahit kitabında Daniel isimli kısımda, 2. Nebuchadnezzar isimli kral, Babil’in ünlü asma bahçelerini kuran bu kralın bu hastalıktan muzdarip olduğunu bildirir.

Kral kitapta şu biçimde tarif edilmiştir: “İnsanlıktan çıkmıştı ve yeşil otları tıpkı bir öküz gibi yiyordu.”

TAŞ ADAM BELİRTİYİ

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP, değişik ismiyle taş adam belirtiyi, dünyada takribî olarak 2.500 bireyde görülen ender bir hastalık. Değişinim kaynaklı bir hastalık olan FOP bedene bağlanan dokuların, tazyik ve darbe alırmış gibi kemikleşmesidir.

Bu belirtiye sahip olan insanlar rastgele bir fiziksel etkinlik yapamaz, zira alacakları her darbe bölgenin zamanla kemikleşmesine neden oluyor.

MİKROSEFALİ

Mikrosefali, yaş ve cinsiyete bağlı olarak baş ve çevresinin sıradan insanlara göre daha minik olması olarak belirlenir. Mikrosefali daha çok bir muayenehane belirtidir.

BEDENİN MAVİ RENGE DÖNMESİ

Methemoglobinemia MetHb, kandaki methemohlobin ölçüsünün yüzde 10’dan daha fazla olması vaziyetinde ortaya çıkar ve müdahale edilmezse vefata yol açabilir. Kanın daha mavi veya daha çok kahverengi renk alamasına neden olur. 

Dokulara oksijen taşınabilmesine karşın, oksijen girmesi yasaklanır . Hastalık yalnızca bireylerde gelişimsel sakatlıklara, nöbetlere ve vefatlara neden olmakla kalmıyor aynı zamanda tenin maviye dönmesine neden oluyor.

ERKEN İHTİYARLAMA HASTALIĞI

Progeria olarak öğrenilen erken ihtiyarlama hastalığı, dünyadaki en ender hastalıklardan birisi. Genetik olarak aktarılan hastalık, 4 milyon yeni doğandan 1’inde görülüyor. 

Progeria doğan çocuk başta nomral gözükür ancak daha sonra kilo alamama, kabarık göz , saç dökülmesi gibi problemler oluşur.

KURT ADAM BELİRTİYİ

Hirsutizm, değişik ismiyle kurt adam belirtisinde bedende fazla ölçüde tüylenme görülür. Kıl uzamaları sıradan insanlarda olduğu gibi saç ve kollarda değil, bedenin hemen hemen her yerinde görülür.